Apa yang terjadi jika tubuh manusia kekurangan enzim? Yang pasti, akan terjadi gangguan metabolisme dalam tubuh manusia yang mengakibatkan munculnya penyakit-penyakit serius. Selain itu, kekurangan enzim merupakan keadaan yang tidak biasa. Pada dasarnya enzim diperlukan untuk memecah molekul nutrisi yang ada dalam tubuh. Jika kekurangan enzim terjadi, akan ada penumpukkan molekul nutrisi yangberakibat fatal bagi manusia.
Apa Itu Penyakit Langka Sindrom Hunter?
Dikutip dari laman kompas.com, salah satu faktor yang menyebabkan kondisi kekurangan enzim adalah kelainan bawaan sindrom hunter—ada yang menulis sindroma hunter—atau dikenal sebagai mucopolysaccharidosis 2 (MPS tipe 2). Ditemukan tahun 1917 oleh Charles Hunter, kelainan genetika ini termasuk kategori penyakit langka, di mana tubuh tidak bisa memetabolisme zat glikosaminoglikans.
Efek utama sindroma hunter adalah kerusakan organ-organ dan jaringan yang terjadi secara perlahan. Untuk meminimalkan gejala yang diakibatkan penyakit langka ini, dibutuhkan penanganan dini dan pengendalian seumur hidup.
Angka kejadian penyakit langka sindrom hunter pada kisaran 1 banding 100 ribu hingga 170 ribu kelahiran hidup. Perlu diketahui bahwa bayi berjenis kelamin laki-laki lebih rentan terkena penyakit langka ini. Lebih-lebih yang memiliki riwayat sindrom hunter dalam keluarga. Perubahan paling kentara dari kelainan metabolik bawaan ini tampak pada wajah, sendi, tulang, jantung, otak, dan organ tubuh lainnya.
Tanda Fisik yang Ditimbulkan oleh Penyakit Langka ini adalah:
- Pipi lebih besar dan lebih bulat
- Hidung tampak lebar
- Penebalan bibir dan pembesaran lidah
- Kepala cenderung lebih besar
- Kulit cenderung lebih padat dan keras
- Kondisi tangan cenderung pendek dengan jari yang terlalu melengkung
- Pertumbuhan terlambat
Tanda Penurunan Fungsi Fisik Penderita Penyakit Langka Sindrom Hunter:
- Persendian cenderung kaku sehingga mengalami kesulitan bergerak
- Tangan cenderung lebih lemas dan sering kesemutan
- Lebih mudah mengalami infeksi terutama yang berkaitan dengan saluran pernapasan
- Mengalami kesulitan bernapas terutama saat tidur
- Lebih sering mengalami gangguan pendengaran dan infeksi pada telinga
- Mengalami diare dan gangguan pencernaan
- Mengalami kerusakan pada katup jantung
- Pembesaran liver
- Memiliki tulang lebih padat atau tebal
Selain gangguan kesehatan yang disebut sebelumnya, penyakit langka ini juga memperlihatkan gejala hiperaktif dan kesulitan bicara pada anak usia balita.
Bagaimana Mengatasi Penyakit Langka Ini?
Sindrom hunter memiliki sifat progresif dan permanen, sehingga perlu dilakukan terapi penggantian enzim untuk mencegah penurunan fungsi tubuh.
Berikut yang bisa dipraktikkan:
- Berjalan, menaiki tangga atau melakukan gerakan fisik lainnya
- Mengurangi risiko persendian menjadi kaku
- Meningkatkan fungsi saluran napas
- Menjaga proses pertumbuhan serta penampilan fisik
Selain itu, untuk menghasilkan protein dan enzim yang hilang akibat sindrom hunter, metode transplantasi sumsum tulang menjadi salah satu pengobatan. Sehingga dibutuhkan pendonor dengan kualifikasi khusus yang cocok dengan si penderita penyakit langka ini. Kompas.com menyebut, sebetulnya sudah ada obat yang berfungsi secara efektif memecah zat glikosaminoglikans, yaitu dengan melakukan terapi sulih enzim. MPS tipe 2 ini termasuk penyakit langka yang sayangnya obat tersebut belum tersedia di Indonesia dan harganya pun cukup mahal, kurang lebih mencapai Rp2 miliar.
Bantu Pejuang Penyakit Langka Sindrom Hunter
Anak bernama Rasyid, putra Evi Sulastri, menjadi salah satu anak Indonesia yang menderita penyakit langka sindroma hunter. Penyakit ini didiagnosis dokter sejak Rasyid lahir ke dunia. Kondisi Rasyid saat ini sudah mengarah pada komplikasi, sehingga memerlukan banyak tindakan oleh dokter. Salah satu pengobatan yang harus dilakukan Rasyid adalah mendapat insulin enzim yang biayanya mencapai Rp1 miliar—selama enam bulan untuk seumur hidup.
Selain itu, pengobatan ini hanya ada di Rumak Sakit Pusat Cipto Mangunkusumo (RSCM). Hingga saat ini, Rasyid telah menjalani serangkaian terapi, salah satunya sudah melakukan medical check-up dengan hasil uji laboratorium di luar neger. Tapi masih ada pengobatan-pengobatan lain yang mesti ditempuh oleh bocah lucu ini, tentu dengan biaya yang tidak sedikit.
Biaya pengobatan yang begitu besar itu tentu memberatkan orangtua Rasyid yang hanya berprofesi sebagai pegawai swasta. Banyak cara yang dapat kita lakukan untuk bantu Rasyid, salah satunya dengan berdonasi di Kitabisa. Berapapun donasi yang kamu berikan akan sangat berarti untuk Rasyid dan keluarga.
Ditulis Oleh: Ranu Mohamad
Kamu bisa bantu perjuangan orang-orang dengan penyakit langka melalui Kitabisa. Kamu dapat berdonasi secara online di Kitabisa atau aplikasi Kitabisa dan dana kamu akan tersalurkan untuk membantu mereka yang membutuhkan.
