Tidak ada orang di dunia ini yang ingin memiliki tubuh lemah dan sakit-sakitan. Semua orang ingin memiliki tubuh yang sehat dan terbebas dari penyakit. Walaupun terkena penyakit, semua orang ingin yang ringan dan mudah ditangani serta sembuh dalam waktu yang singkat.

Meski semua orang ingin begitu, kenyataannya penyakit jauh lebih mengerikan dari yang kita semua bayangkan. Bahkan, ada jenis penyakit langka yang jarang terjadi dan sulit sekali disembuhkan. Berikut beberapa jenis penyakit langka yang pernah terjadi di Indonesia.

Penyakit Langka di Indonesia

1. Mukopolisakaridosis
   

   Penyakit bernama mukopolisakaridosis terbilang sangat langka, bahkan di Indonesia hanya terjadi kurang dari 40 kasus. Seseorang dengan kondisi ini akan mengalami gangguan pada enzim lisosom sehingga zat bernama GAC tidak bisa diolah dengan baik dan menyebabkan penumpukan.
   Kalau penumpukan GAC di tubuh mengalami penumpukan, kemungkinan besar memicu masalah pada jantung hingga pernapasan. Selain itu ada kemungkinan terjadi masalah pada persendian yang membuat mobilitas menurun.

2. Penyakit Langka X-linked Adrenoleukodystrophy
   

   Penyakit bawaan ini menyebabkan masalah pada sistem saraf. Kemungkinan terjadi kerusakan akan besar dan menyebabkan gangguan pada organ. Pengidap penyakit langka ini umumnya mengalami masalah pada konsentrasi, penurunan kognitif, hingga mudah muntah dan susah makan.
   X-linked Adrenoleukodystrophy umumnya diketahui atau memunculkan gejalanya pada anak usia 4-8 tahun. Sebelumnya anak tumbuh seperti biasa dan tidak terlihat ada masalah.

3. Glycogen Storage Disease
   

   Seseorang yang mengalami masalah GSD umumnya memiliki hati yang bermasalah. Harusnya hati bekerja untuk mengubah glukosa menjadi glikogen. Sayangnya karena kehilangan enzim tertentu, proses ini tidak bisa berjalan dengan baik. Bahkan, kemungkinan besar memicu masalah pada tubuh.
   Penyakit GSD ini ada beberapa jenis dan setiap jenis memunculkan gejala yang berbeda-beda. Misal pada jenis VII yang bisa menyebabkan gangguan pernapasan dan juga pelemahan otot. Selanjutnya pada jenis IA bisa menyebabkan pipi membulat dan warnanya merah.

4. Gaucher Disease
   

   Penyakit metabolik ini disebabkan oleh kekurangan enzim bernama beta-glucocerebrosidase. Penyakit ini bisa terjadi pada siapa saja baik anak-anak atau dewasa. Kondisi bernama penyakit Gaucher ini terbagi menjadi 3 jenis dan semuanya memiliki gejala yang berbeda-beda.
   Secara umum, pengidap penyakit Gaucher ini akan mengalami masalah berupa pembengkakan hati dan limpa, hemoglobin sangat rendah, keping darah di tubuh anjlok, kelainan pada tulang dan paru-paru, dan sering nyeri di persendian.

5. Niemann-Pick Disease
   

   Penyakit Niemann-Pick adalah penyakit paling langka di Indonesia. Bahkan, kasusnya kurang dari 10 orang saja. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada beberapa organ seperti hati dan limpa yang membengkak hingga penyumbatan pada arteri di sekitar mata yang memicu munculnya titik merah.
   Ada empat jenis penyakit Niemann-Pick, jenis itu terdiri dari tipe A, B, C1, dan C2. Penyakit ini bisa terjadi pada siapa saja termasuk pada anak-anak yang membuatnya gagal untuk tumbuh dan ada kemunduran pada motorik dan juga psikologis.

Sebagian besar penyakit langka sulit sekali ditangani, bahkan data terkait kondisi ini masih sangat minim. Dampaknya, biaya untuk menangani beberapa penyakit di atas jadi membengkak dan tidak semua orang mampu melakukan pengobatan.

Kamu bisa bantu mereka yang membutuhkan biaya pengobatan penyakit langka atau penyakit lainnya dengan cara berdonasi di Kitabisa. Untuk berdonasi, klik gambar di bawah ini!