Penyakit genetik merupakan istilah yang merujuk pada segala bentuk kelainan gen yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Penyakit ini biasanya muncul karena adanya kelainan pada susunan genetik seseorang. Kelainan ini bisa sangat kecil (seperti mutasi diskrit dalam DNA) hingga kelainan berat yang melibatkan pengurangan dan penambahan kromosom.
Banyak orang mengalami kelainan ini karena mewarisi gen orang tua. Sementara itu mutasi juga bisa terjadi dengan sendirinya. Secara umum ada 3 macam kelainan genetik yakni:
- Kelainan genetik tunggal di mana mutasi memengaruhi salah satu gen saja. Contoh penyakitnya adalah anemia sel bulan sabit
- Kelainan kromosom di mana terjadi perubahan bentuk atau hilangnya salah satu dari kromosom. Contoh penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah Down syndrome
- Gangguan kompleks. Gangguan ini terjadi ketika ada dua atau lebih gen yang bermutasi. Masalah ini seringkali disebabkan oleh gaya hidup dan lingkungan. Contoh penyakitnya adalah kanker usus besar.
Contoh Penyakit Genetik dan Penyebabnya
Ada banyak sekali penyakit yang muncul karena adanya kelainan gen. Berikut 6 di antaranya!
-
Albino
Penyakit albino merupakan kelainan genetik yang disebabkan terganggunya produksi melanin di dalam tubuh. Akibatnya penderita tidak punya cukup zat warna untuk menggelapkan warna kulit dan rambut.
-
Hemofilia
Penyakit hemofilia merupakan salah satu kelainan darah yang diturunkan. Penyebabnya adalah berkurangnya faktor pembekuan darah yang ada pada kromosom X. Karena itu kebanyakan penderitanya adalah pria sedangkan wanita biasanya hanya bersifat sebagai carrier atau pembawa saja. Jika salah satu dari orang tua memiliki gen ini dalam dirinya, ada kemungkinan besar anak akan mengalami hemofilia sejak kecil.
-
Diabetes Mellitus
Penyakit diabetes mellitus merupakan salah satu penyakit yang umum ditemui dan berkaitan erat dengan keturunan. Diabetes muncul akibat ketidakmampuan tubuh memproduksi atau menggunakan insulin untuk memroses zat gula menjadi energi. Orang yang memiliki antigen leukosit dalam dirinya (yang biasanya didapatkan dari orang tua), akan memiliki risiko tinggi mengidap diabetes.
-
Asma
Meski ada banyak kasus asma terjadi karena faktor non-genetik, ternyata penyakit ini juga berhubungan dengan keturunan. Asma sendiri merupakan gangguan pernapasan yang mengakibatkan penderitanya sulit bernapas. Pada kasus yang parah, pasien juga bisa mengalami gagal napas.
Sebanyak 30% dari kasus asma yang ada ternyata diakibatkan oleh penyakit genetik. Orang tua perempuan atau ibu diduga sebagai faktor pembawa yang bisa menurunkan asma pada anaknya.
-
Gangguan Mental
Beberapa penyakit yang berhubungan dengan kejiwaan seperti Skizofrenia, bipolar, autism hingga gangguan obsesif kompulsif ternyata juga disebabkan oleh keturunan. Para penderitanya biasanya juga memiliki anggota keluarga dengan masalah kesehatan yang sama.
-
Kebotakan
Kebotakan sebenarnya bisa terjadi karena berbagai sebab. Namun sebuah penelitian yang dilakukan oleh seorang ahli dermatologi, Angela Christiano dari Columbia University Medical Center menunjukkan bahwa ada sebuah gen yang bernama APCDD1 yang dapat menyebabkan penyusutan folikel rambut dan membuatnya menipis hingga botak.
Beberapa jenis penyakit keturunan bisa ditangani, namun tidak sedikit juga yang tidak dapat disembuhkan. Kasus-kasus seperti hemofilia, thalasemia dan kelainan darah lainnya adalah beberapa contoh penyakit genetik yang memerlukan penanganan khusus dengan biaya besar.
Kamu bisa ikut serta membantu para pasien dengan kelainan genetik dan butuh biaya pengobatan yang besar dengan donasi di Kitabisa. Caranya, klik gambar di bawah ini.
