Thalasemia adalah salah satu jenis penyakit langka yang diturunkan. Kondisi ini terjadi ketika tubuh memproduksi hemoglobin dalam bentuk yang tidak normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Ketiga tugas hemoglobin tidak berjalan dengan baik, berbagai organ tubuh penderitanya akan kekurangan oksigen dan ini sangat berbahaya.
Thalasemia sendiri terbagi lagi menjadi 2 jenis yakni thalasemia beta dan thalasemia alpha. Dalam pembahasan ini, kita akan membahas secara khusus tentang thalasemia beta mayor.
Mengenal Thalasemia Beta Mayor
Thalasemia beta terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi beta globin. Untuk bisa membentuk beta globin, tubuh kita membutuhkan 2 gen masing-masing dari ayah dan ibu. Thalasemia beta memiliki 2 sub tipe lagi yang cukup langka terjadi yakni thalasemia beta mayor dan thalasemia beta intermedia.
Thalasemia beta mayor atau yang juga dikenal dengan nama anemia Cooley adalah kasus paling parah dari thalasemia beta. Kondisi ini terjadi ketika salah satu dari gen yang bertugas untuk membentuk beta globin tidak dimiliki oleh tubuh. Anak yang salah satu atau kedua orang tuanya pembawa gen thalasemia berisiko besar mengidap thalasemia.
Karena penyakit ini adalah penyakit keturunan atau genetik, gejala umumnya bisa muncul sebelum anak berusia dua tahun. Gejala anemia parah sering dihubungkan dengan kondisi ini dan bisa mengancam jiwa. Beberapa tanda lain yang sering muncul pada penderita antara lain:
- Wajah pucat
- Sering terkena infeksi
- Nafsu makan yang buruk
- Kegagalan perkembangan
- Penyakit kuning atau jaundice. Kondisi ini terjadi ketika kulit dan bagian putih mata berubah jadi kuning
- Organ yang membesar.
Bisakah Thalasemia Beta Mayor Disembuhkan?
Karena penyakit ini berasal dari kelainan genetik, thalasemia termasuk jenis thalasemia beta mayor tidak bisa disembuhkan. Salah satu langkah yang bisa dilakukan untuk memperbaiki kondisi tubuh pasien adalah dengan melakukan perawatan.
Pasien dengan thalasemia beta intermedia biasanya menunjukkan gejala khusus dan membutuhkan transfusi darah agar tubuhnya bisa bekerja dengan baik. Namun transfuse bisa dilakukan sesekali alias tidak rutin.
Berbeda dengan penderita thalasemia beta mayor yang harus melakukan transfusi darah secara rutin dan meminum obat pendamping seumur hidupnya. Selain itu, pencangkokan sumsum tulang belakang yang menjadi produsen darah juga bisa menjadi salah cara pengobatan untuk penderita thalasemia jenis ini.
Meskipun ada penanganan yang bisa dilakukan, ada efek samping yang cukup membahayakan bagi pasien termasuk risiko gagal ginjal dan hati. Inilah yang menyebabkan angka harapan hidup bagi pasien thalasemia beta mayor umumnya hanya mencapai 20-30 tahunan. Meski ada beberapa kasus di mana pasien bisa mencapai angka harapan hidup hingga 50 tahun.
Indonesia adalah salah satu negara dengan frekuensi kasus thalasemia yang cukup tinggi. Kementerian Kesehatan mendata setidaknya setiap tahun ada 2.500 bayi yang terlahir dengan thalasemia. Hingga tahun 2016 tercatat ada 9.000 lebih penderita thalasemia di seluruh Indonesia. Ini masih belum termasuk penderita yang tidak terdata.
Kamu bisa bantu mereka yang sedang berjuang melawan penyakitnya dengan berdonasi di Kitabisa. Klik gambar di bawah ini untuk donasi.
