- Trisomi 13 dialami 1 dari 16.000 bayi yang baru lahir
- Trisomi 13 menyebabkan kelainan genetis yang sangat serius
- Kisah inspiratif perjuangan orang tua Adam Fabumi yang terlahir dengan Trisomi 13
Dalam artikel ini, kami akan menjelaskan secara singkat apa itu penyakit trisomi 13, bagaimana tanda-tanda, dan apa saja yang harus disiapkan oleh para orang tua jika memiliki anak dengan trisomi 13. Tidak cuma itu, kami juga akan membagikan kisah inspiratif tentang perjuangan Orang Tua Adam Fabumi yang menginspirasi banyak orang dari perjuangannya.
Apa itu Trisomi 13?
Normalnya, bayi yang baru lahir memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom yang diturunkan dari ayah dan ibunya. Namun, ada kalanya kelainan genetis terjadi sehingga ada penggandaan kromosom ke-13 sehingga jumlahnya tidak dua melainkan tiga. Itulah yang membuat seseorang memiliki trisomi 13.
Kromosom ke-13 ketiga yang tidak memiliki pasangan menyebabkan kelainan genetis yang serius. Bayi yang mengalami kelainan genetis ini mengalami perlambatan tumbuh-kembang sejak dalam kandungan. Beberapa organ tubuhnya tidak tumbuh dengan sempurna dan berat badannya menurun dengan drastis.
Bayi yang mengalami kelaminan genetis bernama Trisomi 13 atau Syndrom Patau ini biasanya tidak bisa bertahan hingga usia satu tahun. Kemungkinan bayi bisa bertahan hidup lebih dari satu tahun hanyalah 10 persen saja.
Mengenali Gejala Trisomi
Trisomi 13 yang dialami 1 dari 16.000 bayi yang baru lahir menyebabkan gangguan serius pada tubuh. Bayi yang memiliki kelainan genetis ini akan menderita penyakit jantung yang cukup fatal. Selanjutnya otak bayi juga tidak akan terbelah menjadi dua bagian atau kalau dalam bahasa medis terjadi holoprocephaly.
Lebih lanjut tanda-tanda Trisomi 13 pada bayi muncul dalam bentuk:
- Ukuran mata tidak sama, salah satu ada yang mengerut.
- Bibir sumbing.
- Kelainan bentuk dan fungsi dari telinga.
- Saluran hidung tidak berkembang dengan baik.
- Jumlah jari kaki dan tangan berlebih.
- Bayi tidak memiliki bola mata (satu atau keduanya).
- Kepala bayi tidak dilapisi kulit.
- Usus berada di luar perut.
Faktor Penyebab Trisomi 13
Sampai sekarang dokter tidak tahu apa penyebab Trisomi 13 yang muncul sejak bayi ada dalam kandungan. Mengutip dari halaman National Health Service, bisa dibilang bayi dengan Trisomi 13 ini terjadi secara kebetulan dan tidak disebabkan oleh kedua orang tuanya. Sebagian besar dari kasus ini juga tidak diwariskan oleh keluarga karena terjadi secara acak selama pembuahan atau saat sperma dan telus bergabung serta janin mulai berkembang.
Kelainan Trisomi 13 ini baru terjadi ketika proses pembelahan sel yang menyebabkan pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan tambahan yang dari seharusnya cuma dua menjadi tiga kromosom. Namun, beberapa dokter menduga usia orang tua yang terlalu tua saat mengandung juga bisa menyebabkan kelainan ini.
Cara Mengetahui Trisomi 13
Bayi yang dicurigai memiliki Trisomi 13 biasanya diperiksa dengan analisis cytogenetic. Dokter akan mengambil darah bayi untuk dicari apakah ada kromosom ke-13 yang menyebabkan kelainan genetis fatal in atau tidak. Kalau bayi belum lahir, dokter akan mengambil sampel jaringan plasenta. Analisis dengan cytogenetic ini memiliki rasio ketepatan 100%.
Mengutip dari halaman alodokter.com, saat ini telah berkembang pemeriksaan dengan teknik yang lebih modern dan tidak invasif bagi ibu hamil. Dalam teknik ini, akan dilakukan penyaringan terhadap penyakit Trisomi 13 sejak dalam kandungan dan memiliki akurasi hingga 94%. Pemeriksaan ini dilakukan dengan metode cell-free-deoxyribonucleic acid (DNA) dari sampel darah sang ibu. Teknik ini dibilang tidak invasif karena sudah dapat dilakukan sejak kehamilan berusia 10 minggu.
Pengobatan Trisomi 13
Trisomi 13 termasuk ke dalam penyakit genetis yang serius. Bahkan, dunia kedokteran belum menemukan metode spesifik untuk mengobatinya hingga sekarang. Meski demikian bayi yang mengidap Trisomi 13 bisa diberikan penanganan dengan fokus pada gangguan tubuh.
Pengobatan yang bisa dilakukan sejauh ini hanyalah untuk mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan yang dialami oleh bayi. Serta memastikan bayi tersebut sudah memperoleh asupan makan yang baik dan cukup. Misal bayi yang saluran pernapasan tidak terbentuk dengan baik bisa dibantu dengan Ventilator. Itulah mengapa banyak pemilik Trisomi 13 yang tidak dapat bertahan hingga usia remaja dan sebagian besar hanya bertahan hingga usia 1 tahun.
Kisah Inspiratif Bayi dengan Trisomi 13
Salah satu kisah bayi yang mengalami Trisomi 13 yang patut disimak oleh seluruh orang tua atau masyarakat di Indonesia adalah perjuangan Adam Fabumi. Sejak lahir, Adam Fabumi sudah didiagnosa terkena Trisomi 13 yang menyebabkan sebagian besar organ vitalnya terganggu.
Dari kondisi ini, Adam sudah mengidap sindrom Dandy Syndrom sejak masih berusia 5 bulan dalam kandungan. Setelah lahir, Adam kembali didiagnosa terkena 3 jenis penyakit jantung bawaan sekaligus seperti VSD, PSD, dan ASD, infeksi paru-paru, pembesaran saluran ginjal, dan laringomalasia.
Kondisi seperti ini membuat seorang teman dari orang tua Adam Fabumi tergerak untuk melakukan penggalangan dana secara online dengan Kitabisa.com. Dalam campaign-nya, penggalangan dana dilakukan tidak hanya untuk membantu pengobatan, tetapi juga membeli ventilator agar Adam bisa dirawat di rumah. Donasi yang dibutuhkan dalam https://kitabisa.com/adamfabumi sekitar Rp 500 juta. Ternyata selama campaign tersebut berjalan, donasi yang terkumpul sekitar Rp 574 juta atau lebih 15% persen dari target sebelumnya.
Terima kasih atas bantuan materiil dan non-materiil yang diberikan untuk Adam dan orang tuanya. Semoga segala bantuannya diberikan keberkahan oleh Allah SWT, kata Dila Merisa (campaigner)
Demikianlah uraian tentang penyakit Trisomi 13 dan kisah dari bayi Adam yang terus berjuang untuk hidup. Semoga apa yang tersaji di atas bisa digunakan untuk rujukan. Jika Anda memiliki buah hati atau orang terdekat dengan Trisomi 13 atau penyakit lain dan tidak memiliki biaya, Kitabisa.com bisa siap membantu untuk mengumpulkan donasi.
Inspirasi perjuangan orang tua Adam Fabumi perlu kita sebarkan untuk memotivasi orang tua lain yang sedang berjuang melawan penyakitnya.
Jika kamu mengenal bayi dengan trisomi 13 yang butuh biaya pengobatan dan galang dana melalui Kitabisa.com, kontak kami dengan klik gambar di bawah untuk kirim pesan Whatsapp di 0813-1553-2353.
