Sebagai salah satu unsur penting dalam tubuh manusia, darah memiliki peranan vital dalam menunjang fungsi organ agar dapat bekerja dengan maksimal. Sayangnya, tidak semua orang mempunyai sistem dan komposisi darah yang sempurna. Sebagian lain bermasalah dengan produksi hemoglobin dan sel darah merah dalam tubuhnya.
Kelainan darah ini disebut dengan thalasemia, dan termasuk dalam penyakit genetik (keturunan) langka. Penyakit ini terjadi ketika hemoglobin diproduksi dalam jumlah yang sangat sedikit, berbentuk abnormal, serta berukuran terlalu kecil.
Penyebab Thalasemia
Jika salah satu orang tua memiliki kelainan darah, anak yang lahir berisiko mengalami thalasemia ringan (minor). Sebaliknya, jenis mayor (berat) rentan dialami oleh anak dengan kedua orang tua sama-sama mengidap kelainan darah tersebut.
Selain mutasi genetik, faktor etnis juga berpengaruh terhadap penyebaran penyakit ini. Berdasarkan riset, orang-orang dari ras Asia, Mediterania, dan Afrika-Amerika terbukti lebih rentan mengidap penyakit ini daripada etnis lainnya.
Pada tubuh penderita, gen hemoglobin akan mengalami kelainan, sehingga menyebabkan terganggunya produksi sel darah merah sehat. Kondisi ini membuat sel darah merah dihancurkan dengan cepat sehingga penderita akan mudah mengalami anemia atau kekurangan darah.
Gejala Thalasemia
Gejala thalasemia pada masing-masing pasien bisa berbeda tergantung jenis penyakit dan tingkat keparahan yang diderita. Namun secara umum, penyakit ini bisa diidentifikasi dengan ciri sebagai berikut:
- Anemia berat
- Kulit kekuningan dan pucat
- Sakit dada
- Cacat serta kelainan tulang (terutama tulang wajah)
- Kelelahan berlebih
- Perut membengkak
- Tumbuh kembang terganggu
- Urine pekat
- Sesak napas
- Telapak tangan dan kaki dingin
- Detak jantung tidak teratur dan cenderung cepat
- Sakit kepala
- Mudah terserang infeksi
Penyakit thalasemia sendiri bisa datang di waktu yang beragam. Sebagian penderita mengidapnya sejak lahir, sebagian lainnya baru terdeteksi menderita penyakit ini setelah usianya menginjak sekian tahun. Namun umumnya penyakit ini bisa diketahui sejak masih kanak-kanak.
Selain gangguan tumbuh kembang, thalasemia juga berisiko menyebabkan komplikasi berupa kerusakan tulang, penyakit jantung, hingga penumpukan zat besi di dalam tubuh.
Baca juga:
Penyakit Thalasemia yang Diderita Kedua Anak Andry CameoProject
Jenis-jenis Kanker Darah yang Perlu Kamu Ketahui
Pengobatan Thalasemia
Karena termasuk kelainan genetik jangka panjang, pengobatan thalasemia harus dilakukan terus menerus seumur hidup. Jenis terapi yang dilakukan berupa transfusi darah untuk menambah sel darah yang kurang. Jika kondisinya sudah sangat parah, dokter biasanya akan menyarankan pasien untuk menjalani operasi sumsum tulang.
Meski demikian, tidak semua penderita penyakit ini harus melakukan transfusi secara rutin. Pasien jenis minor, misalnya, hanya memerlukan transfusi pada waktu-waktu tertentu saja, seperti setelah melahirkan atau menjalani operasi.
Pencegahan Thalasemia
Thalasemia adalah penyakit keturunan, sehingga tidak ada langkah pencegahan paling efektif kecuali dengan melakukan pemeriksaan pranikah. Cek dan konsultasikan dengan dokter jika kamu, pasangan, atau keluargamu memiliki riwayat penyakit ini agar risiko penurunan penyakit pada anak bisa diminimalkan sedapat mungkin.
Dokter umumnya akan melakukan pemeriksaan darah untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik yang bisa diturunkan kepada anak setelah menikah. Jika salah satu dari pasangan diketahui membawa gen thalasemia, dokter akan menyarankan prosedur bayi tabung sebagai langkah pencegahan paling efektif.
Jika kamu memiliki keluarga/sahabat yang sedang berjuang melawan thalasemia atau penyakit lain, kamu bisa bantu biaya pengobatan mereka dengan galang dana di Kitabisa. Klik gambar di bawah ini!
