Cerita #OrangBaik

Kasus Penyakit Langka Pompe Pertama di Indonesia

Google+ Pinterest LinkedIn Tumblr

Pompe adalah penyakit langka yang jenisnya tidak banyak diketahui oleh banyak orang. Di Indonesia sendiri, penyakit Pompe masih sangat jarang ditemukan. Dito adalah anak pertama yang terserang penyakit ini di Indonesia. Besarnya biaya pengobatan membuat orangtua Dito menggalang dana demi kesembuhan buah hatinya.

Penyakit Pompe merupakan salah satu penyakit genetik yang disebabkan kurangnya enzim GAA (Acid Alpha Glucoside). Penyakit ini terjadi saat tubuh tidak bisa menghasilkan protein yang mengubah glikogen, yaitu gula kompleks, menjadi energi. Penderita Pompe mengalami kelemahan otot dan kesulitan bernapas. Pompe merupakan penyakit langka, sehingga banyak orang yang tidak mengenali gejala dan penyebabnya.

 

Penyebab Penyakit Pompe

penyebab pompe

Sampai saat ini belum ada penyebab pasti munculnya penyakit Pompe. Namun, faktor utama yang diduga menyebabkan timbulnya Pompe adalah kelainan genetik dari orangtua meskipun orangtua tidak menunjukkan gejala apapun. Pada penyakit ini, kelainan genetik yang ada disebut autosomal resesif dimana terjadi kelainan secara resesif. 

 

Gejala Munculnya Pompe

gejala penyakit pompe

Pompe dapat menyerang segala usia, namun kasusnya paling banyak ditemukan pada anak-anak atau balita. Gejala yang muncul berbeda-beda sesuai dengan tingkat keparahan penyakit pada setiap orang. Pada orang dewasa, Pompe menyebabkan penderitanya mengalami lemas di seluruh tubuh, napas yang tergesa-gesa, terjadi infeksi paru-paru, hati membesar, serta persendian yang kaku. Sementara pada bayi atau anak-anak, gejala penyakit Pompe yang muncul antara lain:

  1. Kesulitan bernapas karena infeksi pernapasan
  2. Hati yang membesar
  3. Mengalami keterlambatan motorik
  4. Berat badan yang tidak bertambah
  5. Kelainan jantung seperti jantung membesar atau menebal
  6. Lidah membesar
Baca juga:
Cerita Zayn, Pasien dengan Penyakit Langka
Kenali Penyakit Langka Sindrom Hunter

 

Pengobatan Penyakit Pompe

Belum ditemukan obat yang mampu menyembuhkan penyakit Pompe. Namun, ada satu cara yang bisa dilakukan untuk menurunkan tingkat keparahan Pompe yaitu dengan terapi pemberian enzim pengganti atau disebut dengan enzyme replacement therapy. Terapi enzim ini mampu mengurangi keparahan gejala dan dapat memperbaiki kondisi penderitanya.  

Selain terapi enzim, penyakit langka Pompe juga dapat diatasi dengan mengatur pola makan yang baik. Sebaiknya, seseorang yang menderita penyakit ini menjalankan pola makan yang tinggi protein untuk memperbaiki fungsi ototnya yang lemah.

 

Kasus Pompe di Indonesia

penyakit pompe di indonesia

Pinandito Abid Respati atau akrab disapa Dito menjadi anak pertama yang didiagnosa menderita penyakit langka Pompe di Indonesia. Dito lahir secara normal pada tahun 2015. Sejak kecil, Dito tidak menunjukkan gejala apapun dan kondisinya pun terbilang sehat. Namun, orangtua Dito mulai menyadari bahwa anaknya mengalami keterlambatan motorik yaitu terlambat berjalan dan bicara (speech delay). Meskipun begitu, Dito memiliki kemampuan kognitif yang luar biasa. Sejak 2 tahun, Ia sudah bisa mengenal angka 1-10 dan berhitung dalam Bahasa Indonesia dan Bahasa Inggris. Semangat belajar Dito sangat besar. Ia ingin mewujudkan cita-citanya menjadi seorang polisi. 

 

Cerita Dito Didiagnosa Penyakit Langka Pompe

diagnosa penyakit pompe

Awalnya Dito mengalami demam yang cukup tinggi. Setelah diberi obat dan dibawa ke dokter, kondisi Dito tidak terdapat kemajuan dan panasnya juga tidak menurun. Dokter kemudian mengambil tindakan tes lab, namun hasilnya tidak menunjukkan gejala yang aneh. Kondisi Dito yang belum stabil membuat dokter memutuskan agar Dito dirawat di rumah sakit. Tak lama setelah itu, Dito mengalami sesak napas sehingga membutuhkan alat bantu napas nasal (selang oksigen di hidung) serta masker oksigen sungkup.

Karena kondisi Dito yang tidak juga membaik, orangtua membawa Dito ke rumah sakit lain yang memiliki fasilitas PICU. Sony, Mama Dito, sempat memindahkan Dito ke 4 rumah sakit swasta di daerah BSD dan Jakarta untuk memastikan penyakit yang diderita anak ketiganya itu. Dito telah melakukan beberapa tes kesehatan, namun hasilnya tetap sama dan tidak ada keanehan dengan kondisinya. Dokter sempat mediagnosa Dito Dito terkena penyakit infeksi paru (Pneumonia) dan ada penebalan di dinding otot jantungnya (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Setelah melakukan pemeriksaan tes darah lebih lanjut, Dito diketahui terkena penyakit langka Pompe. Dari data yang disampaikan oleh tim dokter, Dito merupakan anak pertama di Indonesia yang didiagnosa terkena penyakit tersebut. Sesak napas, penebalan di dinding otot jantung, keterlambatan motorik, dan fungsi hati yang tinggi menjadi pendukung diagnosa dokter kearah penyakit langka Pompe. 

Baca juga:
Galang Dana Pengobatan Kanker Tulang Osteosarcoma
Perjuangan Galang Dana untuk Kesembuhan Bayi Prematur

 

Perawatan Dito, Pasien Penyakit Langka Pertama di Indonesia

pengobatan penyakit langka

Selama 90 hari di rumah sakit, Dito harus menggunakan alat bantu ventilator. Tanpa bantuan alat tersebut, Dito akan sesak napas dan dapat berakibat fatal. Mengingat penggunaan selang ventilator yang terlalu lama terpasang di hidung Ditto, dokter akhirnya mengambil tindakan trakeostomi. Trakeostomi adalah operasi pembukaan atau pembuatan lubang pada batang tenggorokan atau trakea. Lubang tersebut akan digunakan sebagai akses langsung bagi tabung pernapasan. Setelah operasi, Dito akan bernapas melalui tabung oksigen atau mesin ventilator, bukan melalui hidung atau mulut lagi.

Seperti yang disebutkan sebelumnya, pengobatan Pompe dapat dilakukan dengan enzym replacement therapy dalam jangka waktu yang panjang. Obat untuk terapi tersebut sangatlah mahal karena tidak tersedia di Indonesia dan harus dikirimkan dari luar negeri. Proses pengadaan  obat pun membutuhkan waktu yang lama dan Dito tidak mungkin dirawat di rumah sakit terus menerus. Akhirnya, tim dokter menyarankan Dito untuk melakukan perawatan di rumah. Atas hal tersebut, orang tua harus mempersiapkan segala fasilitas dan alat kesehatan guna menunjang kondisi Dito dengan biaya yang sangat mahal.

 

Perjuangan Galang Dana Orangtua untuk Kesembuhan Dito

Setelah mengetahui buah hatinya terkena penyakit langka, Sony (Mama Dito) sangat terkejut dan juga sedih. Orangtua mana yang ingin anaknya sakit atau harus berjuang dengan penyakit langka tersebut. Sony (Mama Dito) kemudian mencari-cari informasi tentang Pompe dan cara pengobatannya. Sony dan suami sempat khawatir saat mengetahui biaya obat yang sangat mahal. Mereka tidak tahu bagaimana cara untuk memenuhi biaya setinggi itu. Di tengah kebingungannya, salah satu dokter di rumah sakit menyarankan Sony untuk membuat galang dana di Kitabisa. 

biaya pengobatan pompe

Setelah mencari informasi tentang Kitabisa, Sony akhirnya membuat galang dana untuk biaya pengobatan Dito. Dibuat sejak Desember 2018, galang dana Dito berhasil mengumpulkan donasi lebih dari Rp 400 juta. Berbagai cara dilakukan oleh Sony dan suami agar banyak OrangBaik yang membantu kesembuhan buah hatinya. Salah satu cara yang paling sering dilakukan dan efektif adalah dengan membagikannya di sosial media. Sony juga dibantu dan didukung oleh keluarga, saudara, serta sahabatnya dalam menyebarkan halaman galang dana Dito.

Alhamdulillah, keluarga, saudara, dan teman-teman ikut bantu sebarin galang dana Dito. Mereka luar bisa banget. Saya beruntung dikelilingi sama banyak OrangBaik. – Sony (Mama Dito)

 

Semangat Dito yang Menguatkan Orangtua

Pengobatan Dito membutuhkan waktu dan proses yang panjang. Dari semua perjalanan tersebut, Sony dan suami belajar banyak hal dari Dito. Awalnya mereka berdua sempat kurang yakin dengan kemampuan diri untuk merawat Dito di rumah. Namun, saat melihat Dito yang penuh semangat berjuang melawan penyakitnya, keduanya bangkit demi kesembuhan buah hati mereka.

Dari Dito saya dan suami belajar sabar, ikhlas. Saya selalu berpikir, Dito aja semangat berarti orangtuanya harus lebih semangat lagi- Sony (Mama Dito)

Dito adalah sumber kekuatan bagi Sony dan suaminya. Dari Dito, Sony mendapat kekuatan untuk tetap semangat dan tidak menyerah. Terlebih melihat dukungan dari lingkungan terdekat keluarga, saudara, sahabat-sahabatnya serta para OrangBaik yang sudah bantu berdonasi dan menyebarkan galang dana Dito.

 

Kondisi Dito Saat Ini

penyakit pompe

Saat ini Dito masih menggunakan  bantuan  alat bantu napas home ventilator dan melakukan perawatan di rumah. Ia juga menjalani pengobatan  dan terapi rutin setiap hari Kamis ke rumah sakit. Sementara itu, dokter tidak bisa memprediksi sampai kapan Dito harus menggunakan alat bantu pernapasan karena setiap penderita Pompe memiliki reaksi yang berbeda terhadap obat atau enzim yang diberikan. Namun, dibandingkan dengan sebelumnya, kondisi Dito jauh mengalami kemajuan dan sudah cukup stabil. 

Kondisi Dito saat ini tidak lepas dari dukungan dan doa dari para OrangBaik yang telah membantunya lewat donasi. Bagi Sony, galang dana di Kitabisa menjadi salah satu bentuk dari begitu banyak perjuangan yang telah dilakukan bersama dengan suami untuk kesembuhan Dito. Tidak hanya itu, galang dana juga menjadi ajang silaturahmi yang dapat menghubungkan saya dengan orang-orang baik di luar sana. OrangBaik yang berdonasi juga turut berdoa untuk kesembuhan Dito dan selalu memberikan dukungan.

Sony dan suami sangat berterima kasih atas bantuan OrangBaik yang telah berdonasi untuk bantu kesembuhan Dito. Keduanya juga meminta doa dan dukungan para OrangBaik agar semua pengobatan Dito berjalan dengan lancar, Aamiin.


Seperti Sony, kamu juga bisa bantu biaya pengobatan buah hati yang sedang berjuang melawan Pompe atau penyakit lain dengan galang dana di Kitabisa. Caranya, klik gambar di bawah ini!

Comments are closed.