Chelsea Gracia Manullang kini genap berusia 3 tahun. Namun sejak lahir dia mengidap kelainan pada tulang belakang (skoliosis) dan kaki bengkok atau clubfoot. Selain itu Chelsea juga didiagnosis mengidap trakeomalasia, di mana lubang tenggorokkannya kecil sehingga kesulitan menelan. Tak hanya itu, Chelsea juga memiliki kelainan pada katup jantungnya yang longgar (prolaps aorta).
Chelsea yang mengidap penyakit langka ingin sekali berdiri seperti adiknya tapi belum bisa karena semua kondisinya tidak mendukung. Tulang kakinya bengkok, begitu juga tulang tangan, jari, dan tulang bagian lainnya. Kondisi punggungnya juga sangat bungkuk sehingga dia selalu tampak sesak saat bernapas karna sekuat tenaga menopang badannya agar bisa duduk.
Menurut dokter yang menangani, Chlesea menderita penyakit langka yang kompleks. Sehingga, sebelum usianya menginjak lima tahun, putri Elsaday Tinambunan ini sudah harus melakukan operasi, untuk menghindari tulang-tulangnya bengkok permanen.
Ahli ortopedi menyebut di Indonesia belum tersedia alat yang mumpuni untuk menangani penyakit langka seperti yang dialami Chelsea. Oleh karenanya, perlu dirujuk ke Orthopadische Kinderklinik di Jerman untuk dilakukan tindakan medis terhadap semua tulangnya.
Lokasi pengobatan yang jauh dan penyakit langka yang diderita membuat keluarga Chelsea tidak sanggup menanggung beban biaya itu sendiri. Karena itu pihak keluarga membuat galang dana untuk memenuhi kebutuhan pengobatan Chelsea. Melalui galang dana yang dibuat, keluarga berharap Chelsea bisa segera pulih dan tumbuh seperti anak-anak lainnya.
Sebenarnya, penyakit langka apa yang diderita Chelsea? Berikut penjelasannya satu per satu.
Apa Itu Penyakit Langka Skoliosis?
Skoliosis merupakan kelainan pada tulang belakang yang melengkung ke samping secara tidak normal. Kenyataannya, penyakit ini bisa dideteksi. Biasanya, penyakit skoliosis ini merupakan jenis skoliosis kongentinal yang terjadi sejak ia terlahir.
Berikut tanda-tanda yang menonjol pada bayi penderita skoliosis:
- Terdapat benjolan kecil di punggung
- Leher atau tulang belakang terlihat kaku atau pendek
- Tangan, jari, maupun kaki yang tidak normal
- Kesulitan pendengaran
- Nyeri atau spastisitas di tulang bekakang bawah
- Ada indikasi kerusakan ginjal
Penyakit Langka Clubfoot
Clubfoot merupakan istilah yang menggambarkan kecacatan bentuk kaki sebagai bawaan lahir. Kaki dengan kondisi ini biasanya tampak bengkok seperti terkilir atau berbentuk tidak wajar.
Apa yang bisa meningkatkan risiko terjadinya clubfoot pada bayi?
- Riwayat keluarga. Jika Anda pernah melahirkan anak yang mengalami clubfoot, risikonya meningkat pada kehamilan yang selanjutnya.
- Bawaan lahir. Pada beberapa kasus, clubfoot dapat menjadi menyertai spina bifida, cacat lahir serius yang bisa berakibat fatal.
- Terkena infeksi, menggunakan narkoba, dan merokok selama hamil meningkatkan risiko cacat lahir pada bayi, termasuk clubfoot
- Cairan ketuban kurang yang dapat merusak jaringan janin yang sedang berkembang dalam kandungan.
Kelainan Katup Jantung
Chelsea juga mengalami kelainan pada katup jantungnya. Halodoc menyebut penyakit kelainan katup jantung ini memiliki memiliki dua tipe, yaitu:
- Stenosis Katup
Stenosis katup terjadi ketika katup jantung tidak membuka penuh karena lembaran katup yang menjadi kaku dan lengket, sehingga membuat bukaan menjadi sempit dan membuat jantung bekerja lebih keras untuk memompa darah. Hal ini dapat menyebabkan gagal jantung.
- Regurgitasi Katup
Regurgitasi katup disebut juga dengan katup bocor, yaitu kondisi ketika katup tidak dapat menutup penuh. Semakin besar lubangnya, maka semakin banyak darah yang bocor sehingga jantung harus bekerja lebih berat untuk memompa darah yang berlebih. Seiring berat, kondisi ini akan mengakibatkan lebih sedikitnya darah yang dapat dipompa ke seluruh tubuh.
Pencegahan Penyakit Katup Jantung
- Untuk mencegah penyakit katup jantung yang disebabkan oleh demam rematik, temui dokter jika memiliki tanda-tanda infeksi radang. Tanda-tanda ini termasuk sakit tenggorokan, demam dan bintik-bintik putih pada amandel. Jika mengalami infeksi streptokokus, pastikan untuk mengambil semua obat yang diresepkan untuk mengobatinya. Pengobatan segera infeksi streptokokus dapat mencegah demam rematik, yang merusak katup jantung.
- Ada kemungkinan bahwa olahraga, diet jantung sehat, dan obat-obatan yang menurunkan kolesterol dapat mencegah stenosis aorta (penebalan dan kekakuan katup aorta). Para peneliti terus mempelajari kemungkinan ini.
- Makan sehat, aktivitas fisik, perubahan gaya hidup jantung sehat lainnya, dan obat-obatan yang ditujukan untuk mencegah serangan jantung, tekanan darah tinggi, atau gagal jantung juga dapat membantu mencegah penyakit katup jantung.
Begitulah kondisi yang terjadi pada Chelsea. Saat ini ia terus berjuang untuk melawan penyakit-penyakit langka tersebut.
Ditulis Oleh: Ranu Mohamad
Selain Chelsea, kamu juga bisa bantu anak-anak lainnya yang juga sedang berjuang untuk sembuh dari penyakit langka. Untuk bantu mereka, kamu bisa berdonasi di Kitabisa atau Aplikasi Kitabisa yang dapat kamu download di Google Play Store.
