Trisomi 13 (Sindrom Patau) merupakan penyakit genetik yang sering dikaitkan dengan keadaan fisik yang abnormal, serta gangguan intelektual yang parah.
Trisomi 13 atau yang lebih dikenal dengan nama Sindrom Patau merupakan salah satu penyakit genetik. Kelainan ini sering dikaitkan dengan keadaan fisik yang abnormal dan gangguan intelektual yang parah. Sindrom ini terjadi karena adanya salinan tambahan kromosom ke-13 yang menyebar di sebagian atau seluruh sel tubuh.
Saat dalam kandungan, bayi yang normal akan membawa 23 pasang kromosom dari kedua orang tuanya. Tapi untuk kasus trisomi 13 ini, terjadi penggandaan pasangan kromosom ke-13 yang harusnya dia menjadi 3.
Gejala yang Muncul Akibat Munculnya Trisomi 13
Individu dengan trisomi 13 biasanya memiliki kelainan jantung, otak atau kelainan sum sum tulang belakang. Masalah fisik yang sering muncul akibat kelainan ini antara lain ukuran mata yang sangat kecil atau tidak berkembang sempurna (microphthalmia, jumlah jari kaki atau tangan ekstra, lubang di bibir (bibir sumbing) atau kebocoran langit-langit dan hipotonia (keadaan tonus otot yang lemah).
Banyaknya gangguan yang dialami oleh bayi yang lahir dengan trisomi 13 membuat kebanyakan dari mereka meninggal di hari-hari atau minggu-minggu pertama setelah kelahiran. Setidaknya hanya ada 5 hingga 10% anak yang mampu bertahan dan melewati tahun pertama dengan sukses.
Baca juga:
Hal Perlu Kamu Ketahui Tentang Ventilator
Memperingati Hari Anak Sedunia Bersama #NICUrangers
Penyebab Munculnya Trisomi 13
Kebanyakan kasus trisomi terjadi karena kelebihan salinan kromosom ke-13 yang harusnya hanya 2 menjadi 3. Materi genetik tambahan inilah yang kemudian mengganggu perkembangan normal dan memunculkan berbagai gejala.
Selain penggandaan, Sindrom Patau juga bisa terjadi ketika bagian dari kromosom ke-13 melekat (translokasi) ke kromosom lain selama proses pembentukan sel-sel reproduksi (sel telur atau sperma) atau pada perkembangan awal janin. Individu yang mengalami sindrom ini memiliki dua salinan normal kromosom ke-13 dengan satu salinan yang melekat pada kromosom lain.
Kasus lain yang jarang terjadi adalah salinan ketiga kromosom ke-13 yang hanya terbentuk setengah saja. Gejala yang muncul dalam kasus setengah salinan ini mungkin akan tampak berbeda dengan trisomi 13 penuh.
Selain faktor di atas, usia ibu hamil yang sudah lanjut juga dicurigai sebagai pemicu munculnya kelainan ini. Dalam kondisi ini, janin biasanya akan meninggal dalam kandungan (keguguran) atau meninggal saat lahir.
Berdasarkan jenisnya, ada 3 macam kasus trisomi-13 yang ditemukan:
- Simple Trisomy 13 yakni ditemukannya salinan kromosom ke-13 ekstra di seluruh sel tubuh
- Mosaic Trisomy 13 yakni munculnya salinan kromosom ekstra ke-13 di beberapa sel
- Partial Trisomy 13 yakni hanya sebagian kromosom ekstra ke-13 yang ditemukan di beberapa sel tubuh
Setiap jenis Sindrom Patau di atas memiliki gejala yang berbeda-beda. Simple Trisomy 13 merupakan kasusu yang paling berat yang biasanya memicu usia bayi tidak bertahan lama.
Baca juga:
Gejala Leukimia pada Anak yang Perlu Diperhatikan
Stunting Mengancam Anak Indonesia
Pengobatan Trisomi 13
Karena kelainan ini terjadi secara genetik, Sindrom Patau merupakan masalah kesehatan serius. Hingga saat ini belum ada metode pengobatan yang bisa menyembuhkan Sindrom Patau secara total. Yang bisa dilakukan untuk membuat individu penderita tetap bertahan adalah dengan melakukan penanganan khusus terhadap setiap gejala yang muncul.
Jika bayi mengalami kesulitan bernapas, maka yang bisa kita lakukan adalah memberikan alat bantu napas. Begitupun jika kelainan yang dialami adalah bibir sumbing, operasi merupakan salah satu langkah medis yang bisa dilakukan untuk membantu penderita.
Kasus trisomi 13 sebenarnya cukup banyak terjadi di Indonesia. Salah satunya adalah yang dialami oleh Adam Fabumi tahun lalu. Bayi mungil itu hanya sanggup bertahan 7 bulan setelah kelahirannya karena masalah pernapasan yang diakibatkan oleh trisomi 13.
Untuk membantu anak-anak lain yang sama seperti Adam Fabumi, kita bisa bersama-sama berdonasi di Kitabisa. Yuk buka link ini dan mari bersama-sama menyelamatkan Adam-Adam lain yang sedang berjuang melawan sindrom mematikan ini!