Trisomi 21 terjadi saat proses pembelahan, sel telur atau sperma salah satunya membuat kelebihan salinan kromosom nomor 21. Kelebihan salinan ini kemudian menyebabkan bayi terlahir dengan Sindrom Down.
Saat berkembang dalam kandungan, bayi yang sehat dan normal akan mewarisi 23 pasang kromosom dari kedua orang tuanya. Hal yang berbeda terjadi pada penderita trisomi 21. Individu dengan kelainan ini memiliki 3 buah kromosom ke-21. Karena terjadi pada 95% penderita Sindrom Down, trisomi 21 lebih umum dikenal dengan nama tersebut.
Sindrom Down sering dikaitkan dengan kecacatan intelijensia. Penderitanya memiliki karakteristik wajah yang khas. Trisomi 21 juga sering mengakibatkan masalah kesehatan jantung, cacat visual dan pendengaran serta berbagai gangguan kesehatan lain. Tingkat keparahan masalah yang ditimbulkan akibat kesalahan genetik ini bervariasi, tergantung individunya.
Penyebab Trisomi 21
Dalam proses reproduksi biasanya sel telur ibu dan sel sperma ayah memiliki jumlah total kromosom sebanyak 46 di permulaan. Kedua sel ini kemudian menjalani pembelahan di mana 46 kromosom akan terbagi menjadi 2 masing-masing 23. Ketika terjadi pembuahan, bayi yang terbentuk akan memiliki satu set kromosom yang berjumlah total 46, setengah dari ayah dan setengah dari ibu.
Trisomi 21 terjadi ketika proses pembelahan di mana sel telur atau sperma, salah satunya membuat kelebihan salinan kromosom nomor 21. Salinan ekstra inilah yang akan membuat bayi terlahir dengan Sindrom Down.
Hampir semua kasus Sindrom Down terjadi karena trisomi 21. Namun ada juga kasus langka yang disebabkan oleh menempelnya kromosom ekstra ini pada kromosom lain yang dikenal dengan nama “translokasi Sindrom Down”. Ini merupakan satu-satunya jenis Sindrom Down yang bisa diwariskan dari orang tua (keturunan). Beberapa orang yang mengalami gen “translokasi Sindrom Down” tidak menunjukkan gejala kesehatan khusus.
Baca juga:
Mengenal Trisomi 13, Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya
Mengenal Kanker dan Jenis yang Paling Populer di Dunia
Masalah yang Bisa Diakibatkan oleh Trisomi 21
Hampir setengah dari jumlah bayi yang terlahir dengan kelainan ini memiliki masalah dengan jantungnya. Beberapa di antaranya cukup ringan sehingga bisa diatasi dengan pengobatan atau operasi. Jika bayi yang lahir dicurigai memiliki kelainan ini, ada baiknya segera dilakukan pemeriksaan ke dokter jantung anak untuk mengevaluasi struktur dan fungsi jantung setidaknya dua bulan pertama setelah kelahiran. Ini untuk memperkecil munculnya risiko yang lebih besar kelak.
Selain kelainan jantung, anak dengan trisomi 21 juga memiliki risiko tinggi kesulitan pendengaran, masalah tiroid hingga leukemia. Mereka juga harus mendapatkan pemeriksaan kesehatan secara rutin termasuk imunisasi. Pemeriksaan di awal-awal kelahiran sebaiknya dilakukan agar bisa segera dilakukan penanganan untuk masalah-masalah kesehatan yang muncul.
Kemampuan intelejensi anak dengan Sindrom Down sangat mungkin terganggu dan bervariasi mulai dari yang ringan hingga berat. Kasus yang banyak terjadi adalah gangguan intelektual tingkat rendah hingga menengah. Untuk masalah perkembangan mental individu dengan trisomi 21, tidak bisa diprediksi dari kondisi fisiknya melainkan harus melalui tes psikologi lebih lanjut.
Baca juga:
Hal yang Perlu Kamu Ketahui Tentang Ventilator
Trisomi 13, Kelainan yang Terjadi Tiba-tiba dan Cerita Inspiratif Adam Fabumi
Perbedaan Trisomi 21 dengan Trisomi 13
Sindrom Down merupakan salah satu cacat genetik yang paling umum. Dalam setiap 800 kelahiran setidaknya ada 1 kasus kelainan ini. Meski sama-sama terjadi akibat kesalahan kromosom, pengidap Sindrom Down memiliki harapan hidup yang lebih tinggi ketimbang penderita trisomi 13 dan trisomi 18.
Individu dengan trisomi 13 dan trisomi 18 biasanya mengalami kesulitan bertahan hidup di awal-awal kelahirannya. Sementara pengidap Sindrom Down rata-rata memiliki harapan hidup hingga 60 tahun meski rentang usianya bervariasi tergantung individunya.
Salah satu kasus trisomi 21 yang terjadi di Indonesia menimpa adik Nindy. Nindy mengalami kebocoran jantung yang membuatnya membutuhkan penanganan berupa operasi. Dengan bantuan dari #OrangBaik di Kitabisa, Nindy akhirnya bisa menjalani operasi pada bulan Agustus lalu.
Adik Nindy bukanlah satu-satunya pejuang trisomi 21 di Indonesia yang memerlukan bantuan. Kitabisa membuka kesempatan besar untuk kamu yang ingin ikut berdonasi untuk teman-teman adik Nindy yang lain. Yuk ikut berdonasi bersama Kitabisa di sini dan selamatkan para pejuang trisomi 21 lainnya!
+++++
Jika kamu punya keluarga, sahabat atau siapapun yang memiliki penyakit trisomi 21 sehingga butuh biaya pengobatan cukup besar, kamu bisa galang dana di Kitabisa. 
